重复变异
更新时间:-- | 阅读量: 4

搜索到与“ 重复变异”相关的文献共 1条

一例基因外显子重复变异所致的眼脑肾综合征患儿的临床及遗传学分析
目的探讨1例表现为先天性白内障、脑发育迟缓、蛋白尿的男性患儿的遗传学病因。方法收集患儿的临床资料,采集患儿及其正常表型的亲代的外周血样,提取基因组DNA,应用高通量测序法筛查OCRL基因的变异,并...

《中华医学遗传学杂志》 2020年01期关键词: "眼脑肾综合征"," OCRL基因"," 外显子重复"," X连锁隐性遗传" 收藏