一例基因外显子重复变异所致的眼脑肾综合征患儿的临床及遗传学分析白周现刘莉娜胡爽孔祥东

目的探讨1例表现为先天性白内障、脑发育迟缓、蛋白尿的男性患儿的遗传学病因。方法收集患儿的临床资料,采集患儿及其正常表型的亲代的外周血样,提取基因组DNA,应用高通量测序法筛查OCRL基因的变异,并用定量PCR法进行验证。通过变异序列分析...

《中华医学遗传学杂志》 2020年第01期 收藏

一例基因外显子重复变异所致的眼脑肾综合征患儿的临床及遗传学分析 白周现 刘莉娜 胡爽 孔祥东