突变分析

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目的探讨中国汉族人群中遗传性痉挛性截瘫(Hereditary Spastic Paraplegia,HSP或SPG)患者的MJD1基因突变特点,进一步探索HSP和遗传性脊髓小脑性共济失调(Spinoc...

《卒中与神经疾病》 2007年06期 关键词: "遗传性痉挛性截瘫"," 遗传性脊髓小脑性共济失调"," MJD1基因"," 突变分析" 收藏

目的:分析结直肠癌(colorectal cancer,CRC)患者肿瘤组织或血浆样本中K-ras基因突变状态,以促进针对表皮生长因子受体(epidermal growth factor recept...

《肿瘤》 2013年04期 关键词: "结直肠肿瘤"," 基因","ras"," DNA突变分析"," 血浆"," 低变性温度下复合扩增聚合酶链反应" 收藏

利用NCEP提供的GFS( Global Forecast System)再分析资料，对2010午西北太平洋最强台风“鲇鱼”( 1013)路径突变的成因开展诊断分析，研究其影响系统、引导气流的演变特征...

《大气科学学报》 2015年5期 关键词: "台风“鲇鱼”","路径突变","引导气流","热力结构","诊断分析" 收藏

<p>二次风量异常突变为零分析及系统优化</p>

《文化产业》 2015年2期 关键词: "二次风量异常突变为零分析及系统优化" 收藏

随着大气污染对人类生存危害不断加剧，国家对火电厂烟尘、二氧化硫、氮氧化物等有害物质进行严格控制。安徽华电宿州发电公司（简称华电宿州公司）一期两台600MW 机组脱硝系统采用选择性催化还原（SCR）工艺...

《现代制造技术与装备》 2015年5期 关键词: "预热器","氨逃逸","供氨温度","供氨压力" 收藏

目的：以MassARRAY质谱iPLEX分析技术为平台建立适合中国肺癌人群多基因同步检测的方法。方法：通过文献检索并结合国内外研究进展，确定与中国肺癌人群发病、耐药以及转移等密切相关的13个靶基因或相...

《中国肿瘤临床》 2015年17期 关键词: "肺癌","驱动基因","突变多基因","检测MassARRAY" 收藏

<p>探讨胃肠间质瘤的免疫表型及c-kit 和血小板源性生长受体?(PDGFRA)基因突变状态。<br/></p>

《中外医疗》 2015年20期 关键词: "胃肠间质瘤","免疫组化","c-kit" 收藏

<p>分析2363例新生儿4个常见遗传性耳聋基因突变情况，为遗传性耳聋的防治提供依据。</p>

《山东医药》 2015年32期 关键词: "遗传性耳聋","新生儿","基因突变" 收藏

&nbsp;背景&nbsp; 约50%的先天性白内障与遗传因素有关，最常见的遗传方式是常染色体显性遗传( AD)。迄今为止，已证实AD性先天性白内障(ADCC)相关的候选基因位点39个及相关基因26个...

《中华实验眼科杂志》 2015年4期 关键词: "白内障／先天性","基因相关研究","家系","中国","DNA突变分析","对数优势比值","微卫星标","记","a","-晶状体蛋白B链" 收藏

观察急性髓系白血病( AML)患者Fms样酪氨酸激酶3(FLT3)基因内部串联重复(ITD)突变、酪氨酸激酶结构域( TKD)点突变的发生情况，分析并比较双突变患者与单突变患者的临床资料。...

《山东医药》 2015年15期 关键词: "白血病","急性髓系白血病","Fms样酪氨酸激酶3" 收藏