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    早期异常

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    无脑回畸形是神经元迁移失败造成的大脑皮质脑回发育异常,小脑、脑干常受累,丘脑、基底...最初表现为肌张力低，以后发展成痉挛和角弓反张，可出现顽固性癫&#xebd5；。常于1岁前死亡。这类患者常发现17p13.3位点的微小缺失。无脑回大脑可 ...

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