错义突变
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由于碱基替换、导致密码子意义改变,在合成蛋白质时一个氨基酸被另一个氨基酸代替,使合成...分子机制谷氨酸在DNA上的三联密码是CTT,由于突变，成了CAT，结果缬氨酸代替了谷氨酸，导致血红蛋白输氧能力的降低；红细胞呈镰形。

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日本家族性Alzhelmer病S182基因的错义突变
Alzhelmer病是痴呆最常见的原因。现已查明,至少有3个不同的基因位点涉及其遗传的易感性。70％～80％的早发家族性Alzhemer病(FAD)的基因位于染色体14(16q24.3)上。Sher...

《国际老年医学杂志》 1996年06期关键词: 收藏
Ⅲ型成骨不全COL1A2基因错义突变一例及家系分析
采用二代测序技术对1例以牙本质发育不全为主要临床表现的Ⅲ型成骨不全患者及其父母进行致病基因鉴定,并对临床和遗传资料进行分析。测序结果显示,患者Ⅲ型成骨不全相关基因COL1A2存在错义突变：c.1171...

《中华口腔医学杂志》 2020年01期关键词: "" 收藏