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纤维支气管镜术(FFB)在ICU包括PICU及NICU中发挥的作用是多方面的,应用指征广,且能解决ICU中的很多实际问题。ICU中的患儿心肺功能不稳定,开展FFB首先要考虑的问题是安全,现着重介绍FFB在PICU中的应用指征、FFB对心肺功...
该文报道2例由SLC6A8基因变异导致的脑肌酸缺乏综合征Ⅰ型（CCDS1）的临床及遗传学特征。2例患儿均为男性,年龄分别为2岁10个月、8岁11个月,主要表现为精神运动发育落后、抽搐。均有一哥哥出现类似症状,患儿1母亲轻度智力低下。经家系基...
目的 探讨KCNA2基因相关发育及癫痫性脑病(DEE)患儿的基因型及表型特点。方法 回顾性病例总结,收集2017年3月至2019年6月在北京大学第一医院儿科就诊的KCNA2基因变异阳性的8例患儿的病例资料,总结其临床表现、基因型及脑电图特点...
目的 探讨血促代谢因子水平与巨大儿早期生长发育的关系。方法 采用前瞻性病例对照研究的方法,选取2018年1～6月浙江省瑞安市人民医院妇幼分院产科出生并随访到6月龄的足月巨大儿及产妇纳入巨大儿组,按1∶1比例随机选取符合上述要求的足月适于胎龄...
2019年12月以来,我国由严重急性呼吸综合征冠状病毒2(SARS-CoV-2)感染[1,2]导致的新型冠状病毒肺炎(COVID-19)发病例数及重症例数持续快速攀升,截至2020年2月11日全国累计报告确诊病例42 382例,疑似病例23...
目的 探讨苍白球磁共振T1WI信号值及苍白球与壳核T1WI信号强度比值(G/P值)在新生儿胆红素脑病早期识别中的意义。方法 选取2017年1～12月南华大学附属郴州医院新生儿科收治的高胆红素血症足月新生儿为病例组,同期入院的非高胆红素血症足...
国际医学期刊编辑委员会(International Committee of Medical Journal Editors, ICMJE)在1978年开始便提出《向生物医学期刊投稿的统一要求》。在2013年8月修订时,更名为《医学期刊办刊...
目的探讨人类博卡病毒(HBoV)所致细支气管炎的临床特点。方法收集因细支气管炎于2007年6月-2008年5月住院治疗的271例患儿的呼吸道标本(鼻咽分泌物或咽拭子),应用多重PCR技术检测其HBoV,呼吸道合胞病毒(RSV),腺病毒(AD...
DNA连接酶4缺乏症（DNA ligase IV syndrome,LIG4）,又称LIG4综合征（OMIO#606593）,是一种与联合免疫缺陷相关的罕见常染色体隐性遗传病。临床主要表现为小头畸形、鸟样面容、生长发育迟缓、皮肤异常和全血细...
人乳比常规婴儿配方营养、健康。虽然缺乏强有力的证据显示人乳喂养可预防特应性疾病,但因人乳喂养对婴儿的营养与免疫作用,人乳对婴儿心理发育的益处和其他优点是其他任何食物无可替代的。因此,各国指南仍然建议所有婴儿包括有特应性疾病家族史的婴儿应纯人...
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