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目的 对两例发作性运动诱发性运动障碍患者进行PRRT2基因变异分析,明确其致病原因。方法 采集两例患者及其父母外周血DNA,设计特异性引物覆盖基因全外显子及其侧翼,通过PCR扩增PRRT2基因,再对PCR扩增产物进行测序。结果 测序结果显示...
目的 探讨1例表现为先天性白内障、脑发育迟缓、蛋白尿的男性患儿的遗传学病因。方法 收集患儿的临床资料,采集患儿及其正常表型的亲代的外周血样,提取基因组DNA,应用高通量测序法筛查OCRL基因的变异,并用定量PCR法进行验证。通过变异序列分析...
bFGF是一种作用广泛的细胞因子,其最显著的作用是促进细胞分裂,因此在肿瘤的发生发展、促进损伤组织修复等方面受到关注。除了通过经典的受体途径发挥作用外,高分子量bFGF还具有核转位现象,其核转位只发生在G1-S过渡期。应用酵母双杂交系统发现...
目的研究雌激素受体α(ERα)基因及启动子超甲基化与食管鳞癌的关系。方法用RT-PCR法检测2个食管鳞癌细胞系ERαmRNA表达情况,甲基化特异PCR技术(MSP)检测ERα基因启动子超甲基化,对超甲基化的细胞用脱氧胞苷(5-aza-dC)...
近年来 ,肿瘤坏死因子 (TNF)的各种生物活性已被鉴定 ,并且对 TNF基因的多态性有一定的认识。经研究发现在某些疾病中 ,TNF基因的多态性与 TNF表达量特征性升高有关 ,进一步研究发现 ,这种多态性与某些疾病的易感性及疾病的进展、预...
回顾性分析了英国1984～1985年新生儿苯丙酮尿症筛查结果,受检新生儿几乎达100%,患儿为11.7/10万(445例患儿),其中具有典型苯丙酮尿症者为273例,辅酶异常患儿为3例,仅有1例患者漏筛。一般在出生后20天左右开始接受治疗。分...
涉及4条染色体的复杂重排(CCR)很少见。迄今只报道过15例,其中大部分为新发生的平衡型CCR。本文报道一例具有严重智力障碍的27岁妇女,则为新发生的非平衡型CCR。先证者出生时,其父母年龄分别为36岁及35岁,妊娠期间无药物、放射线接触...
本文在Fuchu地区,对3岁儿童作了临床脑电图、流行病学及遗传学研究。从1974年11月至1980年6月,历时5年8个月的时间,对17 044名37个月龄儿童进行了检
目的 对1例B超提示为Dandy-Walker畸形的胎儿进行遗传学分析,探讨其染色体DNA拷贝数变异与表型的相关性。方法 对1例产前诊断Dandy-Walker综合征胎儿行G显带染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列芯片(single nuc...
目的 对一个遗传性球形红细胞家系致病基因进行鉴定和突变致病性分析。方法 采集该家系共17人的外周血样。采用高通量测序分析先证者外周血DNA,筛选候选致病变异并进行家系共分离分析。然后采用同源重组构建pCAS2c.5798＋1G和pCAS2c...
010-56259535
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