Ⅲ型成骨不全COL1A2基因错义突变一例及家系分析吴志娜李雨桐宋吉玉齐慧川胡敏

采用二代测序技术对1例以牙本质发育不全为主要临床表现的Ⅲ型成骨不全患者及其父母进行致病基因鉴定,并对临床和遗传资料进行分析。测序结果显示,患者Ⅲ型成骨不全相关基因COL1A2存在错义突变：c.1171G>A；p.Gly391Ser,家系鉴定...

《中华口腔医学杂志》 2020年第01期 收藏

Ⅲ型成骨不全COL1A2基因错义突变一例及家系分析 吴志娜 李雨桐 宋吉玉 齐慧川 胡敏