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本文在Fuchu地区,对3岁儿童作了临床脑电图、流行病学及遗传学研究。从1974年11月至1980年6月,历时5年8个月的时间,对17 044名37个月龄儿童进行了检
发现先证者为遗传性肾炎之后，进行了三代家系调查．并且绘制出家系图谱。分析该家系的遗传型及临床特征等。结果：该家系的Ⅱ代双亲为近亲婚配，从而导致子代的发生率高达３／４，并且无论男女均为重病型，死于终末期肾病的平均年龄为 ２３岁，呈青少年型。根...
先天性唇腭裂是人类最常见的先天性畸形之一 ,分为综合征性唇裂或唇腭裂、综合征性腭裂和非综合征性唇裂或唇腭裂、非综合征性腭裂 ,后者是一种复杂的遗传性疾病 ,是一种基因遗传和环境因素相互作用所致的多基因多因素遗传疾病。确定遗传性疾病基因的首要...
炎症性肠病 (IBD)具有遗传易感性 ,主要表现为家族聚集现象、双胞胎显著较高的疾病一致率及不同人群发病率、流行率差异较大。IBD是一个涉及多种因素的复杂性疾病 ,其易感性涉及多个基因位点 ,NOD2 CARD15基因是参与IBD发病的一...
The skin disease erythrokeratoderma variabilis (EKV) has been shown to be associated with mutations in GJB3 and GJB4 enc...
目的探讨中国汉族人群中遗传性痉挛性截瘫(Hereditary Spastic Paraplegia,HSP或SPG)患者的MJD1基因突变特点,进一步探索HSP和遗传性脊髓小脑性共济失调(Spinocerebellar Ataxia,SCA...
为进一步挖掘小麦种质资源潜力,给小麦新品种选育创造条件,对西藏地区768份春小麦地方品种24个主要性状的遗传多样性进行了分析和比较。结果表明:穗形、芒形、壳色、粒质、籽粒整齐度、抗倒伏6个形态性状,及生育期、株高、穗长、有效分蘖、小穗数、小...
目的探讨常染色体显性遗传的中央轴空病(CCD)的临床和病理特点。方法通过一个确诊的中央轴空病家系患者的临床表现和肌肉病理特点来回顾本病的临床特征,病理特点和发病机制。结果该家系患者的临床表现符合典型的CCD改变,但肌肉病理改变不是典型的中央...
采用SSR标记对我国杂交籼稻15个主要不育系进行遗传多样性分析。结果表明,在水稻基因组中平均分布的99个SSR位点其中71个SSR位点具有多态性,多态性位点率71.7%。71个SSR标记共检测到175个等位基因,每个SSR位点检测到2～5个...
介绍了几种主要农作物的生态雄性不育的遗传和基因定位等方面的研究进展，并对今后的研究方向进行了讨论，以期对下一步的研究工作有所裨益。
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