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目的采用静息态功能磁共振(rs-fMRI)体素镜像同伦功能连接(VMHC)方法,研究终末期肾病(ESRD)患者双侧大脑半球间功能连接改变及其与认知功能障碍的关系。方法纳入27例ESRD患者(ESRD组)和26名健康志愿者(对照组),采用蒙特...
目的 探讨1例表现为先天性白内障、脑发育迟缓、蛋白尿的男性患儿的遗传学病因。方法 收集患儿的临床资料,采集患儿及其正常表型的亲代的外周血样,提取基因组DNA,应用高通量测序法筛查OCRL基因的变异,并用定量PCR法进行验证。通过变异序列分析...
010-56259535
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