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阵列在22q11.2综合征诊断和产前诊断中的应用 黄伟伟 1 ,卢 建 1 ,杨 曦 2 ,陈秋平 1 ,刘 舒 1 ,尹爱华 1

目的 对外周血样和产前诊断样品进行微阵列比较基因组杂交(aCGH)检测结果进行回顾性分析。方法 对2012年至2014年本院进行aCGH检测的病例进行基因组拷贝数变异分析,其中外周血样品448例,产前诊断样品2177例,外周血及产前标本应用...

《河南科技大学学报(医学版)》 2015年第3期 收藏

1529 11 1

3类无创产前筛查平台检测胎儿染色体重复效果分析 张春花 贺权泽 乔龙威 吴小娟 陆嘉逢 薛莹 沈聪 王挺

目的:分析不同无创产前筛查(NIPT)平台检测胎儿染色体微缺失微重复(CNV)效果,探讨检测性能差异原因。方法:对2018年1月1日-10月31日在本中心3类测序平台完成普通NIPT筛查的23170例样本进行CNV筛查,对筛查阳性样本行羊水...

《中国计划生育学杂志》 2020年第02期 收藏

3645 471 3

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