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    EGFR基因20外显子插入突变在非小细胞肺癌的研究及其进展 周文盛1,2 张伟2 韩宝惠2

    全球肺癌发病率及死亡率居全部恶性肿瘤的首位,与非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer, NSCLC相关的治疗研究也是近年来的研究热点。表皮生长因子受体-酪氨酸激酶抑制剂(epidermal growth fact...

    《中国肺癌杂志》 2020年第02期 收藏

    3703 16 1

    一例基因外显子重复变异所致的眼脑肾综合征患儿的临床及遗传学分析 白周现 刘莉娜 胡爽 孔祥东

    目的 探讨1例表现为先天性白内障、脑发育迟缓、蛋白尿的男性患儿的遗传学病因。方法 收集患儿的临床资料,采集患儿及其正常表型的亲代的外周血样,提取基因组DNA,应用高通量测序法筛查OCRL基因的变异,并用定量PCR法进行验证。通过变异序列分析...

    《中华医学遗传学杂志》 2020年第01期 收藏

    3113 416 3

    010-56259535

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